先週の金曜日は
オスラー病の遺伝子検査の結果でした。
私的にはかなりモヤモヤが残る
微妙な結果になりました。
先生も難しい話で私たちにどう伝えるか
とても困ったかんじになっていましたが、、、
オスラー病の原因となると言われている
遺伝子の変異は見つかったんです。
ただ変異は見つかったけど
それが病気の原因にはならないだろうという
結果が研究所からの報告がきていて、、、
ENGという遺伝子がオスラー病の
原因遺伝子の一つであるとは言われていて
詩にはその変異はあったんですが
この変異があったからといって
絶対にオスラー病なわけではないらしく、、、
研究所からの報告では
変異は見つかったけどオスラー病の可能性は低い
という結果になっているようで
臨床症状から強く疑われる場合には
違う方法での解析を検討してください
って感じで書いてあるんです。
めっちゃ簡単に言うと
オスラー病の遺伝子変異は見つかったけど
オスラー病じゃないよってことみたいで
もう私は
しかなくて、、、
しかなくて、、、良かった〜〜とはとてもじゃないけど
なれなかったんです。
遺伝子検査をしてから色々私も調べていて
「遺伝子検査で、
ENG/ALKI/SMAD4に変異が認められれば、
オスラー病は確定ですが、10～15%の方は、
臨床的にオスラー病がはっきりしていても、
遺伝子変異は検出されません。
つまりオスラー病なのに、
遺伝子検査では診断できないということです。」
という説明を読んでいたので、、、
今回もし遺伝子変異が認められなかったとしても
オスラー病ってこともありえるんだな。
だとしたら変異がなかったですよってなっても
結局なんだかモヤモヤしたかんじだなぁ、、、
とは思ってはいたんです。
でも今回、
遺伝子変異が検出されているのに
オスラー病じゃないよっていう謎の結果になり
なんだかほんとにモヤモヤしか残らなくて。
先生に
「すいませんこの結果って、、、
良かったね〜ってなっていいかんじの
結果なんですかね、、、？(苦笑)」
？(苦笑)」で、先生も苦笑い。
「そうですね、、、
うーん、でも今の段階では
良かったと思ってもらっていいと思いますよ！
こないだ造影CTや
マイクロバブルを使った心エコーしたり
色々検査したけどこれといった異常が
見つかっていないので
チアノーゼに関してはオスラー病ではなく
元々の早産の慢性肺疾患が悪さをしているのかな
ってかんじですかね」
というかんじでした。
先生が言うには
変異があったからといって
必ず全員がオスラー病なわけではないらしく
その確率が低いっていう報告になっているから
オスラー病ではないんだと思います。
みたいな、、、
えー、これみなさんどうですか？(笑)
すごい難しい話ではあるんですが
あー良かったーって思えますか？
オスラーだってなってしまったら
肺動静脈瘻や肺高血圧症や
脳梗塞、心筋梗塞とかたくさん合併症のある病気だし
この先とても困難な壁がたくさん出てくるだろうし
本当に色々大変だろうなと、、、
オスラーでしたってなっても
違いましたよってなっても
きっと泣くのを堪えられないだろうと
思ってたんです。
正直遺伝子検査の結果の前夜は
怖くて怖くて眠れなかったです。
なので、なんだろう。
あの結果を聞いたときの
え？ん？
どっち？
ん？どっち？みたいなあの謎の感覚(笑)
でも2月の入院で先生方にも
かなり強くオスラーを疑われていて
いろんな検査して
遺伝子検査までして
それでも変異なかったよ大丈夫だよ
って言われたらきっと安心できてたと思うんです。
でも、、、
鼻出血とかチアノーゼの症状もあるし
オスラー病かもと言われて調べた時に
当てはまる症状が多くて
あ、これうたじゃんって思ったのも事実だし
その中で色々検査もして異常は見つからなかったけど
遺伝子検査をすすめられて検査してみたら
変異みつかりました！
けどオスラーじゃないです！って言われても、、、
やっぱりしっくりはこなくて、、、
読んでくださっている皆さんにも
かなりわかりにくい結果になってしまい
すごく申し訳ないのですが、、、
一応？(笑)
オスラー病ではないようです
今後の定期検査とかは
変わらず続けていって
またもしおかしいなってことがあれば
再度検査などもしていくのかなってかんじです
まあでも！
オスラー病疑惑はこれにて一旦終了です
そして入園してすぐ風邪をもらい
1週間お休みしていたうたですが
なんとか今日からまた登園しました
休んでしまったせいで
登園する時はずっと泣いていましたが
お迎えの時には
ママーっと最高の笑顔で飛びついてきました
明日からも頑張って行けるかな
きっと彼女も彼女なりに
いろんなストレスと闘っているだろうし
きっと私が子供の時よりも
めんどくさい生きづらい世の中に
なっている気がするから
不安でいっぱいですが
きっとあの子なら大丈夫。
今日スーパーで、
知らないスーツのおじさんとすれ違う時に
「こんにちは〜
」って挨拶していて(笑)
」って挨拶していて(笑)おじさんびっくりしながらも
「あ、はい！こんにちは〜
」って返してくださり
」って返してくださり次はその少し先のおばさまとすれ違う時にまた
「こんにちは〜
」と挨拶。
」と挨拶。そのおばさまも、え？私？！
って
って少し動揺しながらも
「あら偉いわね挨拶できて！
こんにちは〜
ママとお買い物楽しそうね〜
」
ママとお買い物楽しそうね〜」と、、、
そしてまた次はお爺さんとお婆さんに
「こんにちは〜
」と、、、
」と、、、そしたらお爺さん、一連の流れをずっと見ていたようで
気をつけ！の姿勢をして
詩に深々とおじぎをして
「こんにちは」
」「ありがとうこんなおじいにも挨拶してくれて
こんなおじいにも挨拶してくれて久しぶりにこんな良い気分になりました
お嬢ちゃんありがとうね」って言ってくださり
」って言ってくださり私を見て、
「お母さん、この子の目キラキラだね
最近の子ってね
目が曇ってる子多いと思わんかい？？
まだ3歳くらいかい？
この歳からきちんと挨拶を自然にできる子ってね
絶対にどこへいってもやっていける子だよ
素晴らしいことだよ
お母さんも頑張ってるね〜
ありがとうね！」
！」ってすごく何回もお礼を言われて。
詩のおかげで私も良い気分になれました
詩と出かけるとこんなかんじで
全く知らない見ず知らずの方と
話すことがすごく増えました
社交的すぎて心配になる時もありますが
ゴミが落ちていたら
自分が捨てたゴミじゃなくても
ちゃんとゴミ箱に捨てにいったり、、、
ハンカチを落としたお姉さんを追いかけて
落とし物でーーーす！って渡しに行ったり
当たり前のことですが
ちゃんと見てて偉いなって思うことが
すごく増えました
心の優しい子に育ってほしいなと思いながら
今まで育ててきましたが(まだ3年ですが)
)きっとあの子なら大丈夫。
いつも詩からたくさんのことを教わっています。
私が母親だけど
私が教えられてばかりです。
さあ、明日からもがんばろう
これ載せちゃおうかな(笑)
インスタにはよくのせてますが
最近怖い世の中だし顔出しとかもどうなのかなぁ
考え始めたほうが良い年齢になってきたかなぁと
少し迷ったりするんですが、、、
園に行って2日目で覚えて帰ってきて
披露してくれました
クセ強すぎて
一生懸命歌ってるから
笑っちゃいけないと思いながらも
笑いが込み上げる
アンパンマン号の歌らしいです
