ドラベ症候群は既に難病法の指定難病になっていますが、新たに追加される難病についてパブリックコメントが募集されているので情報共有しておきます。
意見・情報受付締切日は2016年11月15日
新たに指定難病とすべきとされている疾病の名称案は以下の通り
1 カナバン病
2 進行性白質脳症
3 進行性ミオクローヌスてんかん
4 先天異常症候群
5 先天性三尖弁狭窄症
6 先天性僧帽弁狭窄症
7 先天性肺静脈狭窄症
8 左肺動脈右肺動脈起始症
9 爪膝蓋骨症候群（ネイルパテラ症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症
10 カルニチン回路異常症22 前眼部形成異常
11 三頭酵素欠損症23 無虹彩症
12 シトリン欠損症 24 先天性気管狭窄症
13 セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症
14 先天性ＧＰＩ欠損症
15 非ケトーシス型高グリシン血症
16 β―ケトチオラーゼ欠損症
17 芳香族アミノ酸脱炭酸酵素（ＡＡＤＣ）欠損症
18 メチルグルタコン酸尿症
19 遺伝性自己炎症性疾患
20 大理石骨病
21 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因による）
既に306疾患が指定難病となっていますが、疾病リスト・指定要件・助成制度などについては厚生労働省HPの難病法概要、難病対策をご参照ください。
