日本では特定の一部の方のみが限定的に許される着床前診断ですが、

世界的に見れば、誰もがあたりまえのように受けることができる診断です。

 

着床前診断とは、妊娠が成立する前、体外受精でできた受精卵を培養し、

胚盤胞になった胚の一部を採取して、

受精卵の染色体や遺伝子に異常がないかを調べる医療技術を言います。

 

着床前診断によって、もともと染色体異常で着床できない受精卵や

着床しても流産してしまったり、死産となる受精卵を見分けることができます。

 

このために、着床前診断をすれば胎児としてお母さんのお腹の中で発育できる

正常卵だけを子宮に移植することができるのです。

 

着床前診断の技術はどんどん進歩して、アレイCGH法ではDNAチップを使って、

受精卵の染色体24種類のすべての染色体を高い精度で検査することができます。

さらにNGSという次世代シーケンサーを使う技術では、

DNAの塩基配列を自動的に短時間で調べることが可能となっています。

（FISH法は精度が低く、古い検査方法です）

 

着床前診断には、着床前スクリーニング（PGS)と着床前遺伝子診断（PGD)があります。

PGSとPGDの違いはなんでしょうか？

 

PGDとは特定の遺伝子異常や染色体の構造異常を発見するために行われるもので、

受精卵が分割していく過程で、8個に分割した時（Day3)に、その内1個の割球を取り出して

遺伝子診断を行うものです。

 

PGSとは主に染色体の数的異常を発見するために行われるのもので、

受精卵の分割が進み、胚盤胞となった時点（Day5)で、

その内の胎盤になる部分の細胞を取り出して遺伝子診断を行うものです。

 

PGDが8個の細胞の内1個を取り出してしまうのに対して、

PGSでは200個以上に分裂した細胞の内、

胎盤になる部分の細胞の一部を取り出すのですから、

当然のことながら、受精卵への影響はPGSの方がかなり低減されています。

 

最終的には奥様に移植し、赤ちゃんを授かることが目標である

卵子提供プログラムでは、着床前診断といえば、PGSのことを言います。

 

 

それでは、一口に染色体異常といっていますが、

どれくらいの割合で染色体異常は起こるのでしょうか？

 

結論からいってしまうと、染色体異常の発生する比率はとても衝撃的です。

下記のグラフを御覧ください。

これは前述のアレイCGH法を用いて、2,701組のご夫婦から得られた、

15,169個の胚盤胞をPGSした結果です。

（Franasiak JM et al : Fertil. Steril. 101(3)2014)

 

 

このグラフを見ると分かるように、

38歳では胚盤胞の50％が遺伝子異常、

43歳では実に胚盤胞の90％が遺伝子異常となっています。

そしてこれが、体外受精で作られた胚を移植しても

何度も何度も流産してしまう主な理由です。

 

 

遺伝子異常という言葉の語感では、遺伝子異常はまれなような気がしますが、

30歳台の後半ともなると、むしろ正常な胚の方が少ないのが分かります。

正常な受精卵の方が、レア・ケースなのです。

 

こうしてみると、PGSが流産の予防に極めて有効であることがわかると思います。

PGSを行うことで体外受精の妊娠率をアップさせることができるのです。

 

祈るような思いでやっと胚盤胞にまで培養することができた受精卵。

その大切な受精卵を移植しても、着床すらしない、

着床しても流産してしまうという経験はとても辛いものです。

 

移植した胚が着床しないのは、遺伝子異常だけが原因ではなく、

不育症、着床の窓がずれている、などの様々な原因によりますが、

このなんともやりきれない気持ちは、

PGSを行うことで大幅に救うことができるのです。

 

それでは日本でPGSが広く一般に行われないのは何故でしょう？

そこにはおそらくまっとうな理由はありません。

 

この極めて有効で有益なPGSが、技術的な問題もないのに日本では実施されていません。

 

また母体へも胎児への影響もなく、

ただ採血するだけのNIPT（非侵襲的出生前遺伝学的検査）は一般的に認められないのに、

危険な診断であり流産のリスクもある絨毛検査や羊水検査（羊水穿刺）は

一般に認められているのです。

これらの検査が次の段階で母体への肉体的、

精神的影響が大きい中絶手術につながる可能性を考えれば、

学会の判断基準は大きな矛盾を内包していて、

統一性を欠いているものであると言わざるを得ません。

 

卵子提供プログラムでは海外の提携クリニックで治療が行われるので、

日本における不妊治療のような制限はありません。

どなたでもPGSの実施を選択することができます。

 

長く不妊治療を続けて、赤ちゃんの誕生を臨むご夫婦にとっては、

妊娠を妨げる要因は少しでも排除したいもの。

海外での不妊治療や卵子提供プログラムの妊娠率が国内に比べて高いのには理由があります。

PGSの必要性はここにあるのです。

 

 

 

 

 

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